科學家研發第三代試管嬰兒阻斷致病基因

日前，我國首例成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒在解放軍總醫院順利誕生。經聽力篩查完全具備正常聽力，實現了聾啞防治從二、三級防控到一級預防的里程碑式的跨越。此項研究由解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科王秋菊教授和山東大學附屬生殖醫院生殖醫學首席專家陳子江教授聯合開展，華大基因天津研發團隊和解放軍總醫院婦產科、超聲診斷科等相關機構，歷時18個月完成。

此名新生兒父母來自河北農村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運。王秋菊與陳子江團隊等合力攻關，應用胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)聯合無創產前單體型分析遺傳性耳聾基因技術幫助他們實現了這一夢想。

據悉，我國每1000名新生兒中就有一名因耳聾基因缺陷而導致的先天性耳聾患者。產前診斷預防耳聾對於減少出生人口缺陷、優化人口質量具有十分重要的意義。