南京醫科大學與清華大學、寧夏醫科大學總醫院等十多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究鑑別出了非綜合徵性脣顎裂的一個新易感位點。相關研究論文日前發表在國際期刊《自然·通訊》雜誌上。
據介紹，脣顎裂是人類最常見的先天性畸形之一。從遺傳學上來說，脣顎裂分為綜合徵性脣裂或脣顎裂、綜合徵性顎裂、非綜合徵性脣顎裂。其中，非綜合徵性脣顎裂的發病原因至今醫學界仍無定論，發病率為0.1%~0.2%。
研究人員發現，非綜合徵性脣顎裂的發生是環境、遺傳因素以及二者相互作用的結果，其中遺傳因素起重要作用。研究人員在進行第一輪基於病例對照的全基因組關聯研究後又進行了兩輪重複驗證。他們利用來自中國的6個獨立組群闡明瞭在中國人群中NSCL/P的遺傳結構。通過這樣的綜合分析，研究人員鑑別出一個定位在16p13.3與非綜合徵性脣顎裂相關的新位點，即位於CREBBP和ADCY9之間的rs8049367。研究人員還證實以往報道過的定位於1q32.2、10q25.3、17p13.1及20q12的位點也與中國人群非綜合徵性脣顎裂形成有關，這些發現為非綜合徵性脣顎裂的遺傳基礎和機制研究提供了重要資訊。
