小腦下疝一般是指小腦扁桃體下疝畸形，通常是由於胚胎時期後顱凹中線結構出現發育異常而引起的一種疾病。
小腦扁桃體下疝畸形可能是軸索胚層發育畸形，引起枕骨原節發育不良，最終導致後顱窩發育畸形而繼發的疾病。小腦扁桃體下疝畸形1型通常會導致患者出現頸部疼痛、手腳麻木、吞嚥困難以及聲音嘶啞、手部協調能力差、步態不穩等異常症狀。小腦扁桃體下疝畸形2型可能表現為面部麻木、睡眠呼吸暫停、發音困難以及耳聾等異常症狀。
小腦扁桃體下疝畸形發生以後，如果患者沒有出現明顯的臨床症狀或者症狀比較輕微，沒有神經功能缺損等情況，一般可以採取保守治療，可以在醫生指導下服用塞來昔布膠囊、依託考昔膠囊等藥物，能夠起到緩解疼痛的作用。如果患者病情出現進展則需要選擇手術治療，常見的手術方式包括腦脊液分流術、單純顱後窩減壓術等。
