磷酸脫氫酶缺乏症是一種罕見的遺傳性代謝性疾病，主要由於體內磷酸脫氫酶的缺乏或功能異常導致。
磷酸脫氫酶是一種重要的酶，參與細胞內糖酵解過程中將糖分解產物丙酮酸轉化為乙醯輔酶A，從而進入三羧酸迴圈，產生能量。磷酸脫氫酶缺乏症會導致體內丙酮酸積累，乙醯輔酶A不足，從而影響細胞內能量代謝，導致多種症狀和嚴重的神經系統損害。臨床表現包括神經系統症狀、代謝性症狀、其他症狀，如髒病變、肝脾腫大、面部特徵異常等。
磷酸脫氫酶缺乏症是一種遺傳性疾病，通常由母親遺傳給子女。目前尚無特效治療方法，治療主要是針對症狀進行對症治療，如補充碳水化合物、維生素等。對於嚴重病例，可能需要在醫生指導下進行肝移植等手術治療。
因此，需要嚴格避免具有氧化性藥物的攝入，並且禁食蠶豆，若患者出現明顯的黃疸、貧血症狀，要及時就醫。
