常見一些寶寶剛出生時沒發現問題,一段時間後出現了異常症狀,被診斷為新生兒苯丙酮尿症。那麼,新生兒苯丙酮尿症是什麼病?
新生兒苯丙酮尿症是什麼病
新生兒苯丙酮尿症是常見的染色體隱性遺傳性疾病,主要表現為基因異常導致患兒體內缺乏特定酶,不能正常代謝苯丙氨酸,苯丙氨酸及其餘代謝產物在體內積聚,導致智力低下等一系列臨牀症狀。外表新生兒苯丙酮尿症患兒易有膚色白、濕疹常見症狀,黑色素合成減少,致使患兒頭髮顏色淺、乾澀、無色;頭圍小、乳牙生長緩慢的汗液和尿液中排出難聞的鼠尿氣味、黴味。
苯丙氨酸飲食治療是目前治療苯丙酮尿症最有效的方法,一經確診,應立即給予苯丙氨酸飲食,嚴格控制蛋白質特別是動物蛋白質的攝入。必須保證總熱量、蛋白質、一定量的苯丙氨酸攝入,注意補充維生素、微量元素。同時輔助苯丙酮尿症患兒早期康復干預。苯丙酮尿症的飲食控制越早越好。
日常多注意寶寶的營養均衡,保持良好的休息及睡眠。希望這篇回答能幫助到您!